Arruolato nei giorni scorsi il primo paziente dello studio multicentrico osservazionale Pneumoloped promosso dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO).

Ad annunciarlo è l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) ente promotore dello studio volto a razionalizzare e migliorare il processo diagnostico della malattia di Pompe da parte dello specialista pneumologo.

La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata α-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.

Tra le principali manifestazioni cliniche della forma tardiva, il 70% dei pazienti sviluppa una progressiva insufficienza respiratoria con riduzione media della capacità vitale dello 0.9-4.5% e con un rischio di necessità di ventilazione meccanica in media dell’8% per anno dalla diagnosi.

Dal 2006 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva basata sulla somministrazione di alglucosidasi alfa umana ricombinante. Le evidenze scientifiche suggeriscono l’importanza della diagnosi precoce della Malattia di Pompe al fine di ottimizzare la gestione clinico-terapeutica.

Lo studio coinvolge 20 centri pneumologici sperimentatori dislocati su tutto il territorio italiano, di cui 6 già attivi.

"In quanto Centro coordinatore dello studio PneumoLoped è motivo di particolare soddisfazione avere inaugurato lo studio nazionale con l'arruolamento del primo paziente” commenta il Direttore della Struttura Complessa Pneumologia degli Ospedali Riuniti Trieste, Marco Confalonieri, Responsabile Scientifico dello Studio a livello nazionale. “Si tratta di uno studio osservazionale per lo screening della malattia di Pompe da effettuarsi tra i tanti pazienti con malattie neuromuscolari misconosciute o non diagnosticate che vengono ricoverati in Pneumologia e in UTIR per episodi di insufficienza respiratoria. E' fondamentale per questo l'attenzione dello specialista pneumologo per le problematiche di fondo che hanno portato a insufficienza respiratoria e la collaborazione con altri specialisti, in primo luogo i neurologi.”

“Il nostro primo caso arruolato aveva una insufficienza ventilatoria da causa non determinata e problematiche neuromuscolari non prima diagnosticate” continua Marco Confalonieri. “La partecipazione allo studio PneumoLoped ci fa essere ancora più attenti del consueto a valutare queste problematiche neuromuscolari e ci aspettiamo che ciò avvenga anche negli altri Centri pneumologici sparsi nel territorio nazionale partecipanti a questo studio” conclude il Responsabile Scientifico dello studio.

Ufficio Stampa AIPO