Ha aperto i battenti all’Ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio italiano multispecialistico destinato a pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia genetica rara che interessa un neonato maschio su 5.000, causando la degenerazione progressiva della muscolatura corporea.
La nuova struttura, orientata alle complicanze croniche respiratorie e cardiologiche della malattia, è nata in collaborazione con l'associazione di pazienti Parent Project APS ed è stata pensata come punto di riferimento nazionale per la DMD. L’ambulatorio è aperto a pazienti che hanno compiuto i 14 anni di età (un migliaio in Italia), cui offre diversi vantaggi: “Qui i pazienti possono effettuare in un'unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico - spiega infatti Fabrizio Racca, Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale che è capofila del progetto - In media, il ‘Day Service’ si svolge due volte all'anno per ognuno di loro, e riguarda un totale di circa 50-60 pazienti l'anno».
Gli specialisti in forze all’ambulatorio operano coordinandosi con i neurologi di riferimento, e la prenotazione delle visite è curata dalle operatrici del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project.
Fabrizio Racca si occupa della patologia da circa 20 anni ed è uno dei suoi massimi esperti a livello internazionale, tanto da essere, da circa 15 anni, il punto di riferimento per la gestione delle problematiche respiratorie della Conferenza internazionale sulla DMD che si tiene a Roma ogni anno, e da figurare tra gli organizzatori del Convegno internazionale di consenso sulla gestione respiratoria dei pazienti DMD svoltosi nel settembre scorso sempre nella Capitale.

DMD, cos’è
La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave di distrofia muscolare e causa una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo – inclusi quelli respiratori - che perdono nel tempo la capacità di funzionare: la malattia trasforma infatti progressivamente il tessuto muscolare in tessuto connettivo e fibrotico provo della capacità contrattile.
È una patologia neuromuscolare pediatrica, ereditaria X linked (la proteina che la causa – la distrofina – è codificata da un gene presente solo nel cromosoma X) e colpisce esclusivamente i maschi, cui in Italia viene diagnosticata a un’età media di 3,5 anni, contro i 4,5 degli altri Paesi.
I sintomi della DMD? Il cosiddetto “segno di Gowers”, ritardo e goffaggine nel camminare, ed eventualmente un disturbo cognitivo dello spettro autistico. Nel corso dell'adolescenza i ragazzi perdono poi la capacità di camminare, e la patologia inizia progressivamente a estendersi anche ai muscoli respiratori e al cuore.  

Le complicanze respiratorie e cardiologiche
A oggi per la Distrofia muscolare di Duchenne non esiste una cura. Negli ultimi 25 anni, però, i progressi della ricerca e una presa in carico clinica multidisciplinare hanno permesso ai pazienti di raddoppiare l'aspettativa di vita, che fino a qualche decennio fa non superava l'adolescenza.
“I bambini che oggi nascono con la DMD diventano adulti, e per questo famiglie e società devono saper fronteggiare nuove sfide e nuovi bisogni – commenta Roberto Prota, Direttore della Struttura Complessa di Pneumologia e Unità di Terapia Semi Intensiva Respiratoria del Mauriziano di Torino, che è una delle colonne portanti (insieme alla Struttura di Cardiologia) dell’ambulatorio – Si tratta infatti di pazienti con insufficienza respiratoria, spesso ventilati meccanicamente, che altrettanto spesso mostrano complicanze di carattere cardiologico, quindi da prendere in carico con approccio assolutamente multidisciplinare: l’ambulatorio – un progetto di respiro nazionale - è nato proprio per questo”.
«La prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiache è un aspetto fondamentale della presa in carico, nei pazienti giovani e adulti che convivono con la Duchenne - aggiunge infatti Fabrizio Racca - In questo senso, oltre alla Direzione sanitaria del Mauriziano che ha accolto il progetto, sottolineo il grande contributo della Struttura di Pneumologia diretta da Roberto Prota e della Struttura di Cardiologia diretta da Giuseppe Musumeci, tasselli fondamentali nel mosaico di cura dei nostri pazienti».
Le unità operative sul progetto del Mauriziano sono dunque quelle di Anestesia e Rianimazione Generale (capofila), Pneumologia, Cardiologia, Riabilitazione e rieducazione funzionale. Nel Day Service numerose sono le professionalità coinvolte: dall’ anestesista/rianimatore allo pneumologo, dal cardiologo al fisiatra, dal tecnico di fisiologia respiratoria al fisioterapista. 
A latere degli obiettivi principali del progetto è presente il disegno di implementare un'offerta chirurgica multispecialistica mirata alle necessità dei pazienti con DMD: per sottoporsi a un intervento chirurgico in anestesia, una persona con DMD ha infatti bisogno di un'equipe multidisciplinare esperta nella prevenzione e gestione delle complicanze respiratorie e cardiologiche acute intra e postoperatorie.

Il ruolo di Parent Project APS
Quanto a Parent Project APS, è l'associazione italiana di riferimento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e delle loro famiglie. Attiva dal 1996, opera con l'obiettivo di costruire un presente e un futuro di qualità per bambini, ragazzi e adulti che convivono con la patologia. La rete dei Centri Ascolto Duchenne affianca pazienti e famiglie nella quotidianità grazie alla professionalità di psicologhe e psicologi, assistenti sociali e una fisioterapista. L'associazione sostiene la ricerca sulla patologia, è attiva nell'ambito della divulgazione, formazione e informazione scientifica, e sostiene progetti innovativi sulla malattia.

Alessandra Rozzi
Ufficio Stampa AIPO-ITS/ETS