In occasione del Congresso Internazionale dell’European Respiratory Society (ERS) che si è tenuto a Londra nei giorni scorsi sono stati presentati i risultati preliminari dello studio Pneumoloped, progetto di real-life promosso dal Centro Studi AIPO e condotto in 18 Centri Pneumologici Italiani.

Ad illustrarli è stato Marco Confalonieri – Responsabile Nazionale dello studio, nonché Direttore della Struttura Complessa di Pneumologia dell'AOU Ospedali Riuniti Trieste –durante la Sessione Tematica dal titolo "Epidemiological aspects on tuberculosis and other respiratory conditions: from lung cancer to late-onset Pompe's disease".

“Le problematiche epidemiologiche sono state al centro della sessione” commenta Marco Confalonieri “il nostro è stato l’unico poster sulla malattia di Pompe, patologia poco conosciuta anche in un contesto di esperti provenienti da tutto il mondo come quello dell’ERS che ha visto la partecipazione di circa 20000 congressisti.”

“Il poster si è certamente distinto nel panorama della Pneumologia internazionale per la sua originalità e ha destato l’interesse di clinici iraniani, cinesi, portoghesi, svedesi” continua Confalonieri. “In molti non conoscevano la patologia e hanno posto quesiti relativi a diagnosi, trattamento, sintomi, frequenza e terapia. Il poster da me presentato riportava i dati preliminari relativi ai primi 67 pazienti arruolati. A uno di questi è stata diagnosticata la malattia di Pompe, agli altri sono state riconosciute patologie neuromuscolari di altro tipo.”

“La presentazione del Poster relativo allo studio Pneumoloped durante l’ERS è stata occasione di visibilità e orgoglio per il lavoro svolto dal Centro Studi AIPO. Il poster è stato infatti inserito negli atti del congresso, reperibili attraverso il sito dell’evento www.erscongress.org,  nonché reso fruibile a tutti i congressisti attraverso il caricamento su pen drive distribuita ai presenti” continua Marco Confalonieri.

La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata α-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.

Tra le principali manifestazioni cliniche della forma tardiva, il 70% dei pazienti sviluppa una progressiva insufficienza respiratoria con riduzione media della capacità vitale dello 0.9-4.5% e con un rischio di necessità di ventilazione meccanica in media dell’8% per anno dalla diagnosi.

Dal 2006 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva basata sulla somministrazione di α-glucosidasi acida umana ricombinante. Le evidenze scientifiche suggeriscono l’importanza della diagnosi precoce della Malattia di Pompe al fine di ottimizzare la gestione clinico-terapeutica.

In questo contesto, lo scopo dello Studio PneumoLoped è quello di razionalizzare e migliorare il processo diagnostico da parte degli pneumologi coinvolti, attraverso l’arruolamento di circa 500 pazienti per la valutazione del sospetto di Malattia Pompe.

“Per quanto riguarda la Malattia di Pompe, in un 10-20% dei casi, i primi sintomi della patologia possono essere di natura respiratoria. Per questo motivo, diagnosi e follow-up, precoci e condotti dallo pneumologo con un approccio multidisciplinare, sono importantissimi. Fra gli obiettivi dello studio epidemiologico Pnuemoloped vi è certamente la volontà di favorire la diagnosi precoce” conclude Marco Confalonieri.

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Ufficio Stampa AIPO