Presentazioni

In questo numero 
In this issue 
Mario De Palma
...inizia una nuova fase editoriale, promossa dall'attuale Direzione della rivista e sostenuta fortemente dal rinnovato Comitato Editoriale, caratterizzata da Serie monotematiche di articoli dedicati all'approfondimento di specifici argomenti di carattere clinico, rivolti ad un pubblico sempre più ampio e pertanto più esigente, composto non solo da personale medico (pneumologi, allergologi, internisti, geriatri, medici di medicina generale) ma anche da personale non medico (infermieri e fisioterapisti) che opera quotidianamente nel campo della patologia respiratoria. L'innovazione introdotta, frutto di un entusiasmante lavoro del giovane Comitato Editoriale, proseguirà nei prossimi fascicoli dove troveranno spazio, oltre alle Serie monotematiche, anche nuove ed interessanti Rubriche, che cercheranno di stimolare il dibattito scientifico. Ci auguriamo che questa "innovazione" venga accolta con interesse dai lettori della rivista, con l'auspicio di vivere la Rassegna come un utile strumento del bagaglio professionale quotidiano.
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Serie - La "Medicina Interna" vista dallo Pneumologo
Series - Internal Medicine approached by the Pulmonologist
Venerino Poletti
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Serie - Storia della Pneumologia italiana
Series - Italian Pneumology History
Mario De Palma
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Commentario

Come posso migliorare i modelli di assistenza per i pazienti con patologie croniche
How I can improve the chronic care models
Paola Pisanti
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Articolo di revisione

Mutazioni di EGFR e carcinoma polmonare non a piccole cellule
EGFR mutations in non small cell lung cancer
Luana Focaraccio, Lucio Crinò
Abstract. I pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (non small cell lung cancer, NSCLC secondo la terminologia anglosassone) con mutazione attivante il gene per il recettore dell'epidermal growth factor (EGFR) a livello del dominio tirosino chinasico, rappresentano una categoria di pazienti la cui patologia è da considerarsi un'entità biologicamente distinta e che presenta una notevole sensibilità all'azione di gefitinib ed erlotinib, inibitori tirosino chinasici reversibili dell'EGFR (EGFR TKIs). Studi randomizzati di fase III hanno dimostrato con chiarezza che in pazienti affetti da NSCLC in stadio avanzato l'azione di un EGFR TKi è significativamente superiore in termini di response rate (RR), di sopravvivenza libera da progressione (progression free-survival, PFS) e di qualità di vita (Quality of Life, QoL), rispetto a quanto ottenibile con una chemioterapia a base di platino. Tale dato ha introdotto un nuovo approccio terapeutico per questa categoria di pazienti biologicamente selezionati. Va peraltro sottolineato che circa un terzo dei pazienti portatori della mutazione per EGFR possiede in realtà una resistenza ab initio nei confronti di gefitinib o erlotinib, essendo inoltre ogni paziente passibile di resistenza acquisita, anche dopo un'iniziale risposta al trattamento con tali farmaci. Risulta quindi importante comprendere quali siano i meccanismi molecolari sottesi alla resistenza per gli EGFR TKIs, al fine di poter sviluppare strategie terapeutiche volte a prevenire, ostacolare o superare tali resistenze. Risultati preliminari ottenuti da studi clinici, in cui inibitori irreversibili di EGFR utilizzati da soli o in combinazione con altri farmaci siano stati utilizzati al fine di bloccare a diversi livelli il segnale mediato da EGFR, evidenziano risposte incoraggianti in pazienti "EGFR-mutati" pre-trattati o meno con un EGFR TKi. È ipotizzabile, quindi, che pazienti affetti da NSCLC, e con mutazione a carico di EGFR, potranno essere trattati con altre linee di terapia a bersaglio molecolare, anche in caso di progressione di malattia, limitando così l'utilizzo della chemioterapia solo in casi selezionati, per i quali queste strategie non siano efficaci. Questo scenario terapeutico in evoluzione mette in luce, ancora una volta, l'importanza dell'identificazione delle singole alterazioni oncogeniche, quali responsabili dell'andamento della malattia.
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Serie

Uno "strano" caso di interstiziopatia polmonare
An intriguing case of interstitial lung disease
Christian Gurioli, Sara Piciucchi, Claudia Ravaglia, Vittorio Pietrangeli, Alessandra Dubini, Venerino Poletti
Abstract. Una donna di 46 anni giunge alla nostra osservazione con una diagnosi generica di pneumopatia infiltrativa diffusa, allo scopo di pervenire ad una miglior definizione diagnostica, eventualmente ricorrendo a prelievo istologico mediante biopsie polmonari transbronchiali. Partendo dall'analisi dei dati clinici e laboratoristici e dalla valutazione accurata delle immagini della TC ad alta risoluzione (HRCT) vengono formulate le ipotesi diagnostiche. Le indagini successive eseguite seguendo il ragionamento clinico hanno condotto alla diagnosi di forma cronica cardiaca di malattia di Chagas. La malattia di Chagas, una volta presente esclusivamente nelle regioni endemiche dell'America Latina, è in progressiva espansione in tutto il mondo. Nelle aree non endemiche, tra cui l'Europa e l'Italia, l'indice di sottodiagnosi è elevatissimo, per cui vi è la necessità di elevare il livello di attenzione. Il presente caso può essere dimostrativo del fatto di come una valutazione di sintomi respiratori concentrata strettamente su un problema pneumologico, insieme talvolta alla non accurata valutazione delle metodiche per imaging, possa condizionare un orientamento non corretto con conseguente esecuzione di esami non utili e potenzialmente pericolosi e con ritardo diagnostico.
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Eugenio Morelli e il "Forlanini Campidoglio della tisiologia mondiale"
Eugenio Morelli and "Forlanini Hospital the Capitol of World Phthisiology"
Martino Zubiani
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Articoli originali

BPCO: una malattia complessa che necessita di un approccio specialistico anche da parte del Fisioterapistae
COPD: a complex disease that requires a specialized approach also from the Physiotherapist
Antonella Cortelezzi, Marta Lazzeri, Elena Repossini, Bruno Balbi
Abstract. Durante un episodio di riacutizzazione il paziente con Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) ha una diminuzione del grado di attività fisica e va incontro, come conseguenza, ad una perdita di autonomia nelle attività della vita quotidiana (ADL).
La riabilitazione respiratoria si è dimostrata efficace nel ridurre la dispnea e migliorare la qualità della vita (QOL) e programmi di riallenamento muscolare possono produrre un significativo miglioramento clinico nella capacità d'esercizio in pazienti BPCO, mentre è dubbia l'utilità di interventi di disostruzione bronchiale e di esercizi respiratori generici.
La riabilitazione respiratoria è però ancora sottoutilizzata nei pazienti BPCO in corso di riacutizzazione e nel periodo immediatamente successivo. La presenza all'interno dell'equipe assistenziale di una figura specialistica come quella del fisioterapista respiratorio potrebbe rendere più diretto l'accesso del paziente a questo tipo di intervento, limitare i danni legati all'allettamento e favorire un più precoce recupero dell'autonomia funzionale dopo riacutizzazione. 
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Qual è il livello di conoscenza del deficit di alfa-1 antitripsina tra gli pneumologi italiani?
What is the knowledge on alpha-1 antitrypsin deficiency among Italian pulmonologists?
Bruno Balbi, Luciano Corda, Ilaria Ferrarotti, Nuccia Gatta, Maurizio Luisetti
Introduzione. Il Deficit di Alfa-1 Antitripsina (DAAT) è un disordine genetico che conferisce aumentato rischio per malattia polmonare ed epatica. La sua prevalenza in Italia non è del tutto nota, ma certamente vi è una grande discrepanza tra casi attesi e casi diagnosticati. La conoscenza di una malattia è il pre-requisito per diagnosticarla. Scopo di questo lavoro è stato quello di determinare lo stato attuale delle conoscenze degli pneumologi italiani sul DAAT. Materiali e metodi. È stata disegnata e condotta una Survey per via elettronica sull'argomento DAAT. Tra Settembre e Dicembre 2011, la Survey è stata ripetutamente sottoposta ai Responsabili di 250 Unità Operative di Pneumologia. La Survey comprendeva una parte generale ed una specifica sul DAAT, a sua volta articolata in 8 domande. Le domande spaziavano dalla espressione clinica, alla prevalenza, alla diagnosi ed alla terapia delle manifestazioni polmonari. Per ogni domanda erano a disposizione 3 risposte, una sola delle quali era la risposta corretta.
Risultati. Il campione esaminato era formato dal 21,5% dei medici contattati. La maggioranza degli pneumologi partecipanti alla Survey ha risposto correttamente alle domande su: manifestazione clinica caratteristica, % di soggetti con BPCO affetti da DAAT, diagnosi del DAAT, categorie di pazienti a rischio, differenza tra terapia della BPCO senza e con DAAT, indicazione alla terapia sostitutiva (TS) con AAT esogena, classe GOLD di maggiore efficacia della TS, mentre nel caso della prevalenza del DAAT in Europa, la maggioranza dei partecipanti ha scelto la risposta errata che indicava una prevalenza molto più bassa (1/20.000) di quella stimata (1/5.000).
Discussione. Il DAAT sembra essere abbastanza ben conosciuto dal campione di pneumologi partecipanti alla Survey. Rappresentatività del campione rispetto alla totalità degli pneumologi italiani e errata convinzione sulla estrema rarità del DAAT sono i fattori critici da considerare nel valutare i risultati ottenuti. 
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Casi clinici

Diagnosi di una piccola neoplasia bronchiale tramite ecografia endobronchiale EBUS) con sonda radiale
Diagnosis of a small bronchogenic carcinoma by EBUS radial probe
Laura Mancino, Lucio Michieletto, Andrea Zamperlin, Loris Ceron
Abstract. Viene descritto il caso di un paziente con piccola lesione vegetante a livello di un bronco subsegmentario del lobare superiore di sinistra, positiva per carcinoma squamoso. Il paziente, inizialmente candidato a laser terapia, è stato sottoposto ad indagine ecoendoscopica con sonda radiale, con riscontro di una lesione solida non più trattabile endoscopicamente per l'estensione in profondità, e quindi avviato al trattamento chirurgico. 
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L'Angolo di ToraX

Hot Topic – Le polmoniti da virus
Mario Maffessanti
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Immagini in Pneumologia Interventistica

Proteinosi alveolare in sindrome di DiGeorge
Pulmonary alveolar proteinosis in DiGeorge syndrome
Maria Majori, Miriam Anghinolfi, Letizia Gnetti, Nicola Sverzellati, Giancarlo Izzi, Angelo Gianni Casalini
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