La lesione di Dieulafoy (LD) è una rara anomalia vascolare che può causare un rapido sanguinamento nella sede interessata, talvolta fatale. La sede di più frequente riscontro è lo stomaco prossimale e la terapia endoscopica è il gold standard, salvo casi endoscopicamente difficilmente raggiungibili per cui si deve ricorrere alla chirurgia.  Il primo a identificarla è stato il medico M.T. Gallard nel 1884, che l’ha descritta come una tortuosità arteriosa di calibro aumentato localizzata nella tonaca sottomucosa del tubo digerente, principalmente nello stomaco. La lesione è stata in seguito caratterizzata istologicamente nel 1898 da Georges Dieulafoy, chirurgo francese. La LD interessa nel tratto gastro enterico anche altre sedi, tra cui duodeno (15%), l'esofago (8%), il colon (2%), il retto (2%) ed il digiuno/ileo (1%). Sono segnalati anche casi di LD a livello del tratto respiratorio (1). Tale localizzazione è verosimilmente sottostimata, soprattutto per la difficoltà diagnostica e perché il sintomo d’esordio è spesso l’emottisi massiva fatale. Negli ultimi anni le tecniche endoscopiche in campo broncoscopico sono in crescita, e permettono anche di meglio caratterizzare e gestire riscontri occasionali, quali per esempio la LD.

L’emottisi massiva è una sfida per l’endoscopista. Localizzare la sede dell’emottisi e contestualizzarla nel caso clinico è il primo passo per potere poi intraprendere l’iter terapeutico. Questo studio, partendo da un case report relativo ad una LD, analizza i casi simili e revisiona la letteratura esistente (2). Il paziente in analisi è stato ricoverato nel febbraio 2022 per emottisi massiva con riscontro di anemizzazione (da 14 g/dl a 9 g/dl). In corso di broncoscopia è stato riscontrata una verosimile sede di sanguinamento a livello bronco principale di destra e una lesione a livello dell’ingresso del bronco lobare superiore destra. Questa lesione era aggettante nel lume e coperta di mucosa con una area perlacea. Coaguli di sangue erano presenti a livello anche delle diramazioni inferiori. La tomografia computerizzata (TC) torace ha riscontrato zone a vetro smerigliato a livello di tutti i campi destri. È stata osservata inoltre un’anomalia anatomica: l’arteria bronchiale destra presentava una origine ectopica dall’arco aortico. La arteriografia bronchiale ha rivelato assenza di sedi attive di sanguinamento e di tortuosità. Il paziente ha presentato altri episodi di emottisi di moderata-importante entità ed è stato quindi embolizzata, seguendo le indicazioni endoscopiche, l’arteria bronchiale destra. Il paziente ha presentato parecchie complicanze dovute all’embolizzazione stessa: infarto splenico, renale bilaterale e anche una ischemia cerebellare (per spandimento dell’agente embolizzante). In seguito, si è anche presentata insufficienza respiratoria acuta per trombo-embolia polmonare destra. Si è reso quindi necessario procedere a pneumectomia destra.  L’esame istologico del pezzo operatorio ha riscontrato vasi tortuosi, dilatati con zone anastomotiche fino alla sottomucosa; tali reperti hanno reso possibile la diagnosi di LD. Nel lavoro analizzato utilizzando le parole chiave “bronchial Dieula­foy’s disease or Dieulafoy’s disease of the bronchus” sono stati identificati, tra il 1995 e il 2022, 62 articoli, con 90 casi totali di LD. L’eziopatogenesi è idiopatica: alcuni teorizzano siano malformazioni vascolari congenite che associate a fattori di rischio (età, fumo, sesso maschile) provochino sanguinamento, ma nella ridotta casistica non vi è una correlazione significativa con i fattori di rischio stessi. Il sintomo caratteristico è l’emottisi. Il sanguinamento talvolta può anche non essere il sintomo di presentazione, ma può accorrere in corso di biopsia endoscopica della LD. Altri sintomi possono essere la tosse e il dolore toracico. La Radiografia (RX) e la TC torace difficilmente permettono di effettuare diagnosi; gli esami appropriati sono la broncoscopia e angio-TC. Dal punto di vista radiologico si possono riscontrare segni indiretti quali alveolite emorragica oppure atelettasie, bronchiectasie, consolidazioni e lesioni di natura oncologica.
Nell’articolo vengono riportate come principali caratteristiche macroscopiche una protrusione della mucosa di qualche millimetro nella sede di sanguinamento con aspetto a “cappello bianco”. Lo studio angiografico permette di caratterizzare anatomicamente i vasi bronchiali. L’arteria bronchiale destra solitamente origina o dalla terza arteria intercostale posteriore o dalla bronchiale superiore di sinistra; mentre le due arterie bronchiali sinistre solitamente originano dall'aorta toracica. La variazione anatomica più frequente è l’origine dall’arco dell’aorta. La LD è il più delle volte a destra, associata ad anomalie anatomiche vascolari. Lo studio angiografico è di fondamentale importanza per eseguire una embolizzazione selettiva. L’atteggiamento raccomandato in corso di riscontro di LD è il più conservativo possibile, proprio per evitare episodi di emottisi massiva in corso di biopsia endoscopica. La sonda endobronchial-ultrasound (EBUS), con ausilio della modalità doppler, è fondamentale per potere valutare, circoscrivere e descrivere la zona interessata. La biopsia endoscopia con pinza o il prelievo con ago (TBNA - transbronchial needle aspiration) andrebbe evitata, anche se la diagnosi definitiva è necessariamente istologica, in quanto estremamente rischiosa il paziente.  Si ritiene che associare l’ispezione endoscopica allo studio angiografico sia sufficiente per fare diagnosi ed avviare un iter in terapeutico (3). Possiamo prendere in considerazione più opzioni terapeutiche: terapia medica, resezione chirurgica, embolizzazione arteriosa selettiva e ablazione endoscopica. La terapia medica con agenti emostatici quali pituitrina e trombina difficilmente ottiene risultati a lungo termine. L’embolizzazione arteriosa selettiva è la tecnica di prima scelta, ed è efficiente nella maggior parte dei casi anche se non sempre è risolutiva (4). Nel caso in cui l’emottisi si ripresentasse, è indicato ricorrere alla resezione lobare chirurgica, che è stata necessaria in ben 24 pazienti su 56 trattati con embolizzazione. L’approccio terapeutico endoscopico al momento è poco utilizzato.
Conclusioni
In conclusione, la Lesione di Dieulafoy è un’eventualità di eziologia ignota, potenzialmente fatale, rara e allo stesso tempo sottodiagnosticata. Si presenta spesso con emottisi massiva che porta a un iter diagnostico/terapeutico che non può prescindere dall’indagine endoscopica, la quale permette di localizzare e di descrivere la lesione stessa. Nuovi orizzonti potrebbero prevedere terapie locali in corso di broncoscopia, a tale proposito studi prospettici-multicentrici potrebbero essere mandatori.

Bibliografia

1.  Gharagozloo F, Rennert D, Margolis M, et al. Dieulafoy Lesion of the bronchus: review of the literature and report of the 13th case. J Bronchology 2008;15:38-40. 
2.  Daboussi S, Kacem M, Boubaker N, et al. Dieulafoy’s disease of the bronchus: rare but potentially fatal: a case report and a review of literature. J Cardiothorac Surg 2023;18:207. 
3.  Shi X, Wang M, Wang Y, et al. A case of bronchial Dieulafoy disease and literature review. J Cardiothorac Surg 2023;18:197. 
4.  Xing X, Liu J, Xu S, et al. Research advances in Dieulafoy’s disease of the bronchus (Review). Exp Ther Med 2021;23:100.