Per tutti coloro che si occupano sia di fisiopatologia respiratoria sia di pazienti affetti da malattie neuromuscolari, nello specifico la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), credo che questo articolo possa essere un ottimo spunto di lettura per ripassare/approfondire gli strumenti che il clinico ha a disposizione nel follow-up respiratorio di questa malattia.
Chi segue i pazienti affetti da SLA è consapevole infatti che in un periodo di tempo di circa 3-5 anni dalla diagnosi di malattia (in alcuni casi anche più rapido) tali soggetti svilupperanno un deficit della muscolatura respiratoria e che nel 3-5% dei casi la causa della loro morte sarà l'insufficienza respiratoria. Per tale motivo è pressante la puntualità nella prescrizione di ausili come la ventilazione meccanica non invasiva o invasiva tramite tracheostomia o la prescrizione di incentivatore della tosse per modificarne la prognosi di vita.
Essendo una malattia associata ad un disordine neurodegenerativo progressivo che porta ad affaticabilità muscolare, compresa quella della muscolatura respiratoria, la perdita di alcune funzioni respiratorie nel tempo è direttamente correlata alla progressione della malattia stessa.
Tuttavia il malato affetto da SLA non è certo come un qualsiasi paziente che accede al nostro ambulatorio pneumologico o di fisiopatologia respiratoria: spesso sono persone non in grado di mantenere il boccaglio in bocca per debolezza dei muscoli del viso oppure non sono in grado di eseguire correttamente le manovre spirometriche per difficoltà di coordinazione o per disturbi legati a spasticità o ancora, nelle sindromi bulbari, per una mancata chiusura completa della glottide.
Considerando che le linea guida (1) pongono indicazione nella pratica clinica di eseguire prove di funzionalità respiratoria alla diagnosi di malattia e successivamente nel tempo in modo da prevedere il giusto timing di inizio della ventilazione meccanica, Lachtzin e coll. passano in rassegna tutti i test a cui potremmo sottoporre i nostri pazienti per un corretto follow-up.
Suddividono la loro trattazione in una prima parte dove elencano le diverse misure di pressione per la valutazione della compromissione della muscolatura inspiratoria (pressione inspiratoria massimale, sniff test, pressione transdiaframmatica e stimolazione del nervo frenico) ed espiratoria (pressione espiratoria massimale, picco di flusso della tosse e pressione gastrica durante tosse) evidenziandone vantaggi e svantaggi nell’esecuzione, nell’invasività della manovra stessa e nella ripetibilità nel tempo.
Nella sezione dedicata ai test di funzionalità respiratoria viene puntualizzato che la spirometria convenzionale può essere fuorviante in quanto alterazioni nella capacità vitale (VC) e nella capacità vitale forzata (FVC) potrebbero essere secondarie ad altre problematiche mediche (ostruttive o restrittive) o a fattori non polmonari (come l’obesità). Consigliano quindi l’esecuzione delle manovre sia in posizione seduta sia supina per migliorarne il monitoraggio nel tempo e poter definire un loro declino associato a deficit diaframmatico e quindi a progressione della malattia neuromuscolare.
Nella seconda parte, col supporto di studi retrospettivi e di coorte, sottolineano quali siano le misure di pressione e i test di funzionalità respiratoria il cui declino si associa in modo più lineare alla necessità di un supporto ventilatorio e alla mortalità per malattia (secondaria a compromissione respiratoria).
Non esistono attualmente studi clinici in cui i pazienti affetti da SLA siano stati sottoposti a cadenza regolare alla determinazione di tutti i test disponibili elencati nell’articolo. Per tal motivo è ragionevole affermare che non si ha per certezza un indicatore assoluto e universalmente riconosciuto di progressione di malattia. Tuttavia gli studi a disposizione portano a concludere che i test più sensibili, ripetibili e non invasivi sono: la capacità vitale (lenta o veloce), il picco di flusso della tosse (PFC) e le pressioni inspiratoria ed espiratoria massimali (MIP/MEP). Oltre a questi, un’ulteriore metodica semplice, maneggevole, poco costosa, facile da eseguire anche per pazienti che hanno problematiche legate alla debolezza dei muscoli del viso e precoce strumento di valutazione del declino della funzionalità della muscolatura inspiratoria che correla con la progressione di malattia neuromuscolare è lo sniff test (SNIF), confermato in un recente studio di Sarmento e coll. (2).

Bibliografia

1) EFNS Task Force on Diagnosis and Management of amyotrophic lateral sclerosis, Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) – revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol 2012;19:360-75.
2) Sarmento A, Aliverti A, Marques L, et al. Multiparametric analysis of sniff nasal inspiratory pressure test in middle stage amyotrophic lateral  sclerosis. Front Neurol 2018;9:306.