Come è noto la diagnosi della sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno (OSA) richiede sistemi polisonnografici di I livello (polisonnografia di laboratorio o PSG), di II livello (PSG domiciliare) o di III livello (monitoraggi cardiorespiratori o MCR) basati inderogabilmente sulla determinazione diretta del flusso aereo alle vie aeree superiori. La severità dell’OSA è classificata usando l’indice di apnea/ipopnea (AHI), la cui determinazione attraverso i sistemi di I-II-III livello richiede un’analisi manuale e un impegno non trascurabile in termini di tempo e risorse. Anche per questo motivo, insieme ovviamente all’enorme peso epidemiologico (1), l’OSA è una malattia fortemente sottodiagnosticata: è stato in effetti stimato che meno del 20% dei soggetti  affetti  da OSA abbia una diagnosi strumentalmente riconosciuta (2).
Anche se molti software di analisi negli attuali poligrafi notturni e negli apparecchi polisonnografici presentano la possibilità di fare uno scoring automatico degli eventi, riducendo sensibilmente il time-consuming di ogni esame, l’accuratezza di questi algoritmi è stata dimostrato essere inaccettabilmente bassa (3). Inoltre il setting necessario ai sistemi diagnostici (poligrafi, polisonnografi, laboratori) è di fatto un processo altamente costoso in termini di tempo e risorse senza dimenticare che attualmente la diagnosi di OSA con i sistemi validati è derivata da una singola notte d’esame e che quindi, data la normale variazione inter-notti dell’AHI, potrebbe risultare comunque non sufficientemente precisa o accurata.
Da queste considerazioni prende origine lo studio, a mio avviso molto interessante, pubblicato su Nature Research Journal questo mese di settembre 2019 nella sezione Scientific Reports. Gli autori hanno sviluppato idee presenti in precedenti lavori riguardanti la possibilità di offrire sistemi di screening basati sul monitoraggio notturno della pulsossimetria e dell’indice di desaturazione (ODI) che in passato sono tuttavia invariabilmente esitate in risultati scarsi e/o inapplicabili. Questo studio però è il primo ad utilizzare un approccio basato sull’impiego di un sistema di rete neurale artificiale (ANN) per l’identificazione degli eventi apneici/ipopneici usando solamente il segnale derivato di saturazione di O₂ del sangue arterioso.
Una ANN è un modello matematico/informatico di calcolo basato sulle reti neurali biologiche. Tale modello è costituito da un gruppo di interconnessioni di informazioni costituite da neuroni artificiali e processi che utilizzano un approccio di connessionismo di calcolo. Nella maggior parte dei casi una ANN è un sistema adattivo che cambia la sua struttura basata su informazioni esterne o interne che scorrono attraverso la rete durante la fase di apprendimento.
In termini pratici le reti neurali sono strutture non-lineari di dati statistici organizzate come strumenti di modellazione che possono essere utilizzate per simulare relazioni complesse tra ingressi e uscite che altre funzioni analitiche non riescono a rappresentare.
Una rete neurale artificiale riceve segnali esterni su uno strato di nodi (unità di elaborazione) d’ingresso, ciascuno dei quali è collegato con numerosi nodi interni, organizzati in più livelli. Ogni nodo elabora i segnali ricevuti e trasmette il risultato a nodi successivi.
Fondamentalmente i sistemi di intelligenza artificiale (AI), rispetto agli abituali programmi computeristici, non consistono in semplici esecuzioni di istruzioni, ma contengono la capacità di “imparare” in maniera integrata e differenziata e quindi rispondere con output non-predefiniti dal programmatore.
Senza addentrarsi in tecnicismi che potrebbero risultare ostili a chi non avesse adeguate basi di ingegneria computazionale, il metodo utilizzato dagli autori è stato basato sulla retropropagazione dell’errore: sono stati addestrati due neural networks con il segnale di pulsossimetria come input, uno per la stima dell’AHI e uno per la stima dell’ODI. Le caratteristiche delle differenze fra le stime “umane” (dagli apparecchi PSG ed MCR) e delle stime delle AI in un primo test-set di 1.791 record sono state ripetutamente “somministrate” ai sistemi di auto-apprendimento in cicli continui fino a che le determinazioni “umane da PSG/MCR” e quelle “AI da pulsossimetria” sono arrivate a esatta collimazione.
A questo punto la capacità della rete neurale artificiale sviluppata dagli autori nel diagnosticare correttamente l’OSA con la sola saturimetria notturna è stata testata su un dataset completamente diverso di 1.959 record provenienti da dati MCR (Embletta^®) dando risultati finali di accuratezza del 94,5% con una mediana assoluta di errore inferiore ad 1 evento/ora (0,76) rispetto allo scoring degli operatori umani.
Inoltre, di notevole importanza clinica pratica, la corretta classificazione della severità dell’OSA in classi di lieve, moderata e severa rispetto all’AHI (rispettivamente > 5-15, 16-30 e > 30) è risultata vicina al 99%: in sostanza su 1.959 soggetti solo 11 sono stati classificati dalla AI in modo differente rispetto a quello definito dagli operatori umani.
“Not to bad for the first shot” verrebbe da dire, considerando che i sistemi AI tendono a migliorare costantemente e progressivamente le proprie performance con l’incremento del proprio impiego. Anche se attualmente la limitazione principale di questo sistema sembra essere l’incapacità a fornire discriminazioni sulla “natura” delle apnee/ipopnee (ossia centrali vs ostruttive) bisognerebbe comunque apprezzare il fatto che l’analisi dell’intero database tester di quasi 2.000 soggetti è stata completata in meno di un minuto su un PC commerciale di potenza basica.
Non vi è dubbio che possibilità offerte dall’utilizzo di AI in questo campo siano incredibilmente attrattive: la natura quasi istantanea potrebbe supportare analisi in monitoraggio real-time o come stima preliminare pre-scoring. Inoltre, solo per citare le prospettive più macroscopicamente evidenti, l’estensione del metodo AI all’ambito terapeutico potrebbe essere già eccezionalmente utile e forse ancora migliore con l’aggiunta di un semplice sensore di posizione.
E’ un lavoro, questo di Nikkonen e coll., che va considerato il pioniere di una via e di un orizzonte che molti aspettavano e c’è da augurarsi che anche il marketing di settore lo comprenda. Perché la domanda che a questo punto tanti cominciano a porsi è la seguente: dove si compra?

Bibliografia

1. Heinzer R, Vat S, Marques-Vidal P, et al. Prevalence of sleep-disordered breathing in the general population: the HypnoLaus study. Lancet Respir Med 2015;3:310-8.
2. Young T, Evans L, Finn L, Palta M. Estimation of the clinically diagnosed proportion of sleep apnea syndrome in middle-aged men and women. Sleep 1997;20:705-6.
3. BaHammam AS, Sharif M, Gacuan DE, George S. Evaluation of the accuracy of manual and automatic scoring of a single airflow channel in patients with a high probability of obstructive sleep apnea. Med Sci Monit 2011;17:MT13-9.