Autori: Bruno Balbi, Maurizio Luisetti

Rif. biblio.: Anno 2000

Presentazione
a cura del Dott. Mario De Palma
Negli ultimi anni le conoscenze in campo biomedico hanno ricevuto un notevole impulso dagli studi di genetica e di biologia molecolare. E' presumibile che le ricadute di questa evoluzione possano avere negli anni futuri ulteriori favorevoli ripercussioni sia in ambito diagnostico che terapeutico. Anche in campo pneumologico, accanto alle patologie determinate esclusivamente da fattori genetici, che seguono le leggi mendeliane dell'ereditarietà, il progresso delle conoscenze ha evidenziato l'importanza dell'interazione di fattori genetici e di fattori ambientali anche nelle cosiddette malattie respiratorie multifattoriali, di più ampio impatto sociale. Conseguentemente, tra le malattie monogeniche, notevoli sono stati i progressi conoscitivi sulla patogenesi della fibrosi cistica e del deficit di alfa-1 antitripsina; questi progressi, anche in Italia, hanno contribuito a migliorare lo screening di queste patologie ed a favorire l'introduzione di nuove terapie, tra le quali la terapia sostitutiva nel deficit di alfa-1 antitripsina. Nell'ambito dell'eziopatogenesi delle malattie respiratorie multifattoriali, in particolare nell'asma bronchiale, sono state numerose le acquisizioni che hanno riconosciuto una predisposizione genetica alla loro comparsa. L'evoluzione di queste conoscenze contribuirà sicuramente a migliorarne il controllo attraverso interventi diagnostici, terapeutici e preventivi. Merito di questa monografia, che arricchisce la collana monografica AIPO, è quello di aver riunito un gruppo di studiosi, attivi nel settore della genetica respiratoria, che hanno trattato i singoli argomenti con particolare competenza ed in modo omogeneo, sintetico, con una visione clinica e pratica dei problemi affrontati. Il risultato è sicuramente apprezzabile perché il volume costituisce un prezioso aggiornamento per lo specialista pneumologo e per i medici interessati ai problemi della Medicina respiratoria; inoltre, per la particolare ricchezza di notizie bibliografiche, e di stimolo ad ulteriori approfondimenti, nell'ambito di un'efficace educazione medica continua (CME). Per questo, anche a nome dell'AIPO, ringrazio i Curatori della monografia e gli Autori dei singoli capitoli sia per aver accettato l'invito che per aver assolto il loro impegno in maniera esemplare. Un vivo riconoscimento va ad Edi-Aipo Scientifica, ed in particolare alla signora Lisa Andreazzi, per l'ottima assistenza editoriale ed a Bayer per il sostegno alla pubblicazione.
Mario De Palma

Presentazione
a cura del Dott. Lucio Casali
L'evoluzione che si è osservata in questi ultimi anni nei vari campi della medicina e in parte attribuibile alle conoscenze acquisite in ambito genetico. La Pneumologia nel suo complesso non sembra aver beneficiato di questo progresso in misura pari a quella di altre discipline, sia per l'estrema varietà delle patologie a vario percorso nosografico che afferiscono a questo settore, che per un atteggiamento peculiare di clinici e ricercatori i quali, pur non derogando dal rigore imposto da metodi scientifici, hanno forse privilegiato obiettivi di più immediata comprensione e realizzazione. In questo senso, anche quando si è giunti ad una definizione certa delle origini genetiche di talune malattie, non si è potuto cogliere quel fermento di interesse che ci si sarebbe potuti aspettare. Eventuali ragioni di questo fatto, in se non molto comprensibile, possono risiedere in un linguaggio che ai più potrebbe suonare ermetico a cui si aggiungono indubbie difficoltà a trasferire su un piano clinico immediato quanto si è ottenuto sotto il profilo della ricerca. La stesura di questo volume, curato da cultori della materia, alcuni dei quali impegnati nell'esercizio quotidiano di attività cliniche, apporta un contributo di rilievo in questo campo ed ha il non piccolo pregio di saldare uno jato che oggi può apparire anacronistico. Questa pubblicazione sollecita anche in modo opportuno curiosità ed interesse in coloro che possono sentire il richiamo di novità importanti. Proprio per questo la presenza di un glossario esplicativo contribuisce a garantire sia una migliore comprensione dei temi trattati, sia a superare possibili timori reverenziali o frustranti sensazioni di inferiorità culturale. La genetica in Pneumologia, vista nell'ottica della ricerca o anche più semplicemente sotto l'aspetto applicativo, deve trovare un suo spazio crescente, radicandosi progressivamente nella mentalità e nella cultura dello specialista. Tutto questo può contribuire a favorirne lo sviluppo assecondandone quel progresso che ormai si avverte in tutti i settori della Medicina.
Lucio Casali
Università di Perugia e Pavia