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Altri Eventi di Pneumologia

Una Rete Per La Cura Della Malattia Di Pompe - Miopatia Genetica Del Bambino e Dell'adulto

ORGANIZZAZIONE/LOGISTICA

Data: Lunedì 13/06/2011
Location: Napoli, Hotel Ramada Naples (NA) Campania Italia
E-mail: provider@scientificpress.it

INFO GENERALI

Segreteria Organizzativa: SCIENTIFIC PRESS SRL
Viale Matteotti 7
50121 Firenze
Tel. +39 055 5035312 Fax. + 39 055 570227

 

La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è un disordine multisistemico a trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni del gene codificante l’enzima alfa-glucosidasi acida, che negli individui sani è attivo in tutti gli organi.
La carenza di questo enzima è associata a un ampio spettro di segni e sintomi clinici che vanno dai quadri più gravi, a decorso infausto quando si manifestano nei primi 2 anni di vita, caratterizzati da cardiomiopatia ipertrofica e marcata debolezza muscolare, a quelli caratterizzati da una miopatia gradualmente progressiva e insufficienza respiratoria nelle forme ad insorgenza nell’adulto.
Poiché la malattia di Pompe è tra le prime malattie metaboliche per le quali è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che nella esperienza internazionale si sta dimostrando in grado di modificare drasticamente il decorso della malattia, soprattutto se la terapia è iniziata precocemente è essenziale raggiungere la diagnosi di certezza in maniera tempestiva. I sintomi di esordio sono tuttavia spesso sfumati e di difficile individuazione e la diagnosi di certezza di questa malattia si basa sulla applicazione di procedure complesse ed ultra-specialistiche che non rientrano nella disponibilità metodologica della maggioranza dei Centri Ospedalieri, anche di quelli più grandi.
Fermo restando che la diagnosi di certezza può essere ottenuta solo da qualificati esperti (mio patologo, biochimico clinico, genetista) è necessario preparare una rete di medici specialisti (pediatra, neurologo, cardiologo, pneumologo, fisiatra, audio foniatra, dietologo, ecc), attivi a tutti i diversi livelli delle strutture assistenziali sanitarie, affinché acquisiscano la capacità di sospettare la malattia, indirizzino l’iter diagnostico e collaborino nel trattamento farmacologico e riabilitativo dei pazienti.
Fondamentale, inoltre, nella malattia di Pompe, come in altre malattie ereditarie che spesso interessano in maniera prevalente i bambini e/o membri di una famiglia nelle diverse età, la formazione dei familiari e dei care-givers in senso più ampio e l’attivazione di un rapporto di collaborazione tra i medici della rete assistenziale. L’evento è indirizzato a medici specialisti in genetica medica; malattie dell'apparato respiratorio; medicina fisica e riabilitazione; cardiologia; medicina interna; neurologia; neuropsichiatria infantile; pediatria; anestesia e rianimazione; neurofisiopatologia; radiodiagnostica; pediatria (pediatri di libera scelta) e farmacisti ospedalieri.

 

PROGRAMMA